تابناک فارس به نقل از صدا و سیما:معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر مهدی دیانت‌پورعضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است.
دکتر عباس رضائیان‌زاده گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM ۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
رضائیان‌زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر حمیدرضا فروتن از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر محمدعلی فقیهی و محمدعلی فرازفرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
معاون علوم پزشکی شیراز خاطرنشان کرد: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان «Biallelic TMEM ۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» منتشر شده است.
